Question

由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU）,正常人群中每70 人有1 人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用 A、a 表示）。 图1 是某患者的家族系谱图,其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3 及胎儿Ⅲ1(羊水细胞）的 DNA 经限制酶 Msp玉消化,产生不同的片段(kb 表示千碱基对）,经电泳后用苯丙氨酸羟化酶 cDNA 探针杂交,结果见图2。 请回答下列问题:

（1）Ⅰ1、Ⅱ1 的基因型分别为    。

(2）依据 cDNA 探针杂交结果,胎儿Ⅲ1 的基因型是    。 Ⅲ1 长大后,若与正常异性婚配,生一个正常孩子的概率为    。

(3）若Ⅱ2 和Ⅱ3 生的第2 个孩子表型正常,长大后与正常异性婚配,生下 PKU 患者的概率是正常人群中男女婚配生下 PKU 患者的     倍。

(4）已知人类红绿色盲症是伴 X 染色体隐性遗传病(致病基因用 b 表示）,Ⅱ2 和Ⅱ3 色觉正常,Ⅲ1 是红绿色盲患者,则Ⅲ1 两对基因的基因型是     。 若Ⅱ2 和Ⅱ3 再生一正常女孩,长大后与正常男性婚配,生一个红绿色盲且为 PKU 患者的概率为    。

Answer

（1）Aa、aa（各一分）

（2）Aa 279/280

（3）46．67

（4）AaXbY 1/3360

【解析】

（1）由于Ⅱ1为患病，且属于常染色体隐性遗传病，所以其基因型为aa．由于Ⅰ1正常，所以其基因型为Aa．

（2）依据cDNA探针杂交结果，胎儿Ⅲ1的基因型是Aa．Ⅲ1长大后，若与正常异性婚配，由于正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者，所以生一个正常孩子的概率为1-1 /70 ×1/ 4 =279/ 280 ．

（3）若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表型正常，其基因型为AA或Aa，长大后与正常异性婚配，生下PKU患者的概率是2 /3 ×1 /70 ×1 /4 ；又正常人群中男女婚配生下PKU患者的概率是1 /70 ×1 /70 ×1/ 4 ．因此，前者是后者的2 /3 ×1 /70 ×1/ 4 ÷1 /70 ×1 /70 ×1/ 4 =140÷3=46．67．

（4）根据Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常，Ⅲ1是红绿色盲患者，则Ⅲ1两对基因的基因型是AaXbY，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为AaXBY和AaXBXb．若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩，其基因型是2 /3 Aa、1/ 2 XBXb．长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为2/ 3 ×1 /70 ×1/ 4 ×1/ 2 ×1 /4 =1 /3360 ．

【考点定位】伴性遗传；基因的分离规律的实质及应用；常见的人类遗传病

【名师点睛】根据题意和图示分析可知：Ⅱ1为患病女孩，而其父母正常，说明苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病．根据电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交结果，，Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ1的基因型分别为aa、Aa、Aa、Aa．