Question

囊性纤维病是一种单基因遗传病，患者肺部黏液堆积，易被细菌反复感染， 累及多个脏器，严重时导致死亡。下图表示某家系中，囊性纤维病（基因为A、a） 和红绿色盲（基因为B、b）的遗传情况。请回答：

（1）研究发现，囊性纤维病是CFTR基因突变导致的。目前报道有近2000种CFTR基因突变，这体现了基因突变具有                的特点。

（2）某CFTR突变基因缺失了3个碱基对，导致CFTR蛋白缺少1个苯丙氨酸。已知苯丙氨酸的密码子是UUU和UUC,则该基因的编码链中缺失的碱基序列是       。 该突变基因转录形成的mRNA与正常的mRNA相比，嘧啶比例将          。

（3）该家系中，囊性纤维病的遗传方式是             ，Ⅱ-6个体产生卵细胞的过程中，1个 次级卵母细胞中的囊性纤维病致病基因是            个。

（4）红绿色盲的遗传遵循基因分离规律，因为           。若某地区的男性群体的红绿色盲率为6%，则该地区女性群体的红绿色盲率为           。

（5）仅考虑红色盲的遗传，请用遗传图解分析II-7和Ⅱ-8为亲本生育子女的情况。                。

Answer

（1）多方向性

（2）TTT或TTC 降低

（3）伴常染色体隐性 0或2

（4）色觉正常和红绿色盲受染色体上一对等位基因控制 0．36%

（5）

【解析】

试题分析：（1）囊性纤维病是CFTR基因突变导致，有近2000种CFTR基因突变，说明基因突变具有不定向性，即多方向性。

（2）已知苯丙氨酸的密码子是UUU和UUC,则对应基因的编码链的碱基序列是TTT或TTC。该突变基因转录形成的mRNA与正常的mRNA相比，少了两个尿嘧啶U。

（3）图中5号是囊性纤维病的女性患者，其父母都正常，说明该病是常染色体隐性遗传病，则Ⅱ-6个体的基因型是AA或Aa，所以其产生1个次级卵母细胞中的囊性纤维病致病基因可能是0个或1个。

（4）色觉正常和红绿色盲受X染色体上一对等位基因控制，遵循基因的分离定律。若某地区的男性群体的红绿色盲率为6%，则色盲的基因频率是6%，所以该地区女性群体的红绿色盲率为6%*6%=0．36%。

（5）图中9号是色盲男性患者，说明其母亲是色盲基因的携带者，所以其父母II-7和Ⅱ-8的基因型分别是XbY、XBXb，这对夫妇的后代男孩和女孩都有一半的患病率。

考点：本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。