Question

下图一是甲、乙两种单基因遗传病在某家族中的系谱图（与甲病有关的基因为A、a，与乙病有关的基因为B、b），经调查，在自然人群中甲病发病率为19%。图二表示该家族中某个体体内细胞分裂时两对同源染色体（其中一对为性染色体）的形态及乙病基因在染色体上的位置。请回答下列问题：

（1）甲病的遗传方式是________。

（2）乙病致病基因是________（填“显性”或“隐性”）基因。要确定其是否位于X染色体上，最好对家族中的________个体进行基因检测。

（3）图二的A细胞的名称是________，B细胞中含________对同源染色体。

（4）根据图二的C细胞推断可知，图一中的Ⅱ₂基因型是________。图一中Ⅲ₃与自然人群中仅患甲病的男子婚配，则他们的后代患遗传病的概率为________。

Answer

（1）常染色体显性遗传

（2）隐 Ⅰ1或Ⅱ3

（3）次级精母细胞 4

（4）aaXBXb 241/304

【解析】

试题分析：（1）系谱图显示：Ⅰ3和Ⅰ4均患甲病，其女儿Ⅱ4正常，据此可判断甲病的遗传方式是常染色体显性遗传。

（2）Ⅰ1和Ⅰ2均正常，其儿子Ⅱ1患乙病，据此可判断乙病的遗传方式是隐性遗传，所以乙病致病基因是隐性基因。因为男性只含有1个X染色体，因此要确定乙病致病基因是否位于X染色体上，最好对家族中其子女有患乙病的、但亲代不患乙病的男性个体Ⅰ1或Ⅱ3进行基因检测。

（3）图二的C细胞进行均等分裂，呈现的特点是同源染色体分离，据此可判断该细胞处于减数第一次分裂后期，为初级精母细胞，该个体为男性。A细胞中没有同源染色体，呈现的特点是：着丝点分裂后形成的子染色体分别移向细胞两极，据此可判断处于减数第二次分裂后期，其细胞名称为次级精母细胞。B细胞中每一种形态的染色体各有4条，说明B细胞中含有4对同源染色体。

（4）图二的C细胞中的X染色体上携带有乙病致病基因b，说明图二所示个体为图一中的Ⅱ1或Ⅲ1，进而推知图一中的Ⅱ2基因型是aaXBXb。由题意“在自然人群中甲病发病率为19%”可推知：在自然人群中基因型为aa的个体所占的比例为81%，a基因的频率为9/10，A基因的频率为1/10，基因型为AA:Aa＝（1/10×1/10）:（2×1/10×9/10） ＝1:18，即在甲病患者中AA占1/19，Aa占18/19。图一中Ⅲ3与自然人群中仅患甲病的男子婚配，若只研究甲病，则Ⅲ3的基因型为Aa，该男子的基因型为1/19AA、18/19Aa，子代正常的概率为18/19×1/4aa＝9/38，患甲病的概率为1－9/38＝29/38；若只研究乙病，则Ⅲ3的基因型为1/2XBXB、1/2XBXb，该男子的基因型为XBY，子代患乙病的概率为1/2×1/4XbY＝1/8XbY，正常的概率为1－1/8＝7/8；若将甲、乙病综合在一起研究，则他们的后代患遗传病的概率为1－9/38×7/8＝241/304。

考点：本题考查人类遗传病、细胞分裂、基因的自由组合定律、伴性遗传的相关知识，意在考查学生能从题图中提取有效信息并结合这些信息，运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确结论的能力。