Question

在哺乳动物体细胞核中，有的X染色体常浓缩成染色较深的染色质体，此即为巴氏小体．研究者普遍认为，巴氏小体的形成是与XIST基因的特异性表达有关，大量的XIST顺式作用在其中一条X染色体上，引发了该条染色质的广泛甲基化，从而导致异常染色质的形成．请分析回答下列问题

（1）显微镜下观察巴氏小体时，需用      染色后制片．某些性染色体数目异常的细胞核具有不同数目的巴氏小体，如XXY有1个、XXX有2个、XXX有3个，而XO没有巴氏小体，由此推测X染色体浓缩成巴氏小体的生物学意义是维持雌性个体与雄性个体的X染色体上      量相同．

（2）为探究胚胎发育早期X染色体上Xist基因的表达与x染色体失活的关系，科研 人员将某种雌鼠的胚胎干细胞（PGK细胞）中两条X染色体分别记为X₁和X₂（如图1），通过基因工程方法将其中X₂的Xist基因敲除，获得XT细胞．对PGK细胞、XT细胞及由它们分化形成的细胞中E和e基因的表达量进行定童分析，实验结果如图2所示．

①由图2分析，火多数PGK和XT细胞中的X染色体      ．PGK分化细胞中E基因和e基因表达量高于80%的细胞数目接近相等，说明X染色体失活是      的．

②由图2分析，XT分化细胞中      染色体失活，实验结果表明      ．

③PGK分化细胞的不同细胞中E、e基因表达的差异，是由于这些细胞的      不同．

（3）据上述实验推测，在胚胎发育过程中，雄性哺乳动物体细胞中Xist基因      （填“会”或“不会”）转录．一般情况下，红绿色盲基因携带者的表现型是      ．

Answer

（1）碱性染料（龙胆紫、醋酸洋红） （表达的）基因

（2）①未失活 随机

②X1 Xist基因的表达会导致该基因所在的X染色体失活

③分化程度

（3）不会 正常或色弱

【解析】

试题分析：1、染色体（染色质）是细胞核内容易被碱性染料染成深色的物质，观察细胞中的染色体（染色质）时常用龙胆紫或醋酸洋红等碱性染料进行染色；

2、哺乳动物雌性个体的性染色体组成是XX，雄性个体的性染色体组成是XY，雌性哺乳动物细胞核中存在X染色体高度浓缩形成的巴氏小体的现象，由于雌性个体的一条性染色体浓缩形成巴士小体，巴士小体上的基因表达受限制，因此雌性个体和雄性个体的X染色体的基因表达的数量相同；

3、探究胚胎发育早期X染色体上Xist基因的表达与X染色体失活的关系，实验的自变量是X染色体上是否含有Xist基因，因变量是E和e基因的表达量，根据柱形图显示的信息进行推理、判断并获取结论．

【解析】
（1）由题意知，巴士小体是X染色体高度浓缩形成的，观察染色体时常用碱性染料如“龙胆紫”、“醋酸洋红”进行染色观察；X染色体浓缩成巴氏小体使雌性生物的X染色体只有一条X染色体上的基因表达，保证了与雄性个体中X染色体上的基因表达的数目相同．

（2）①分析题图2可知，PGK和XT细胞中大多数细胞的E和e基因的表达量相同，说明大多数PGK和XT细胞中的X染色体都没有失活；PGK分化细胞中E基因和e基因表达量高于80%的细胞数目接近相等，说明X染色体失活是随机的．

②分析题图2可知，XT分化细胞中，E、e表达相同数量的细胞数目较少，e基因表达80%以上较多，E表达80%以上的细胞为0，由图知，E位于X1上，由此可以XT分化细胞中 X1失活；又由题意知，X2上的Xist基因敲除，因此说明Xist基因的表达会导致该基因所在的X染色体失活．

③PGK分化细胞的不同细胞中E、e基因表达的差异，是由于这些细胞的分化程度不同造成的．

（3）由于Xist基因的表达会导致该基因所在的X染色体失活，因此在胚胎发育过程中，雄性哺乳动物体细胞中Xist基因不会表达，所以不能进行转录过程；一般情况下，红绿色盲基因携带者的表现型是正常或色弱．

故答案为：（1）碱性染料（龙胆紫、醋酸洋红） （表达的）基因

（2）①未失活 随机

②X1 Xist基因的表达会导致该基因所在的X染色体失活

③分化程度

（3）不会 正常或色弱

考点：伴性遗传在实践中的应用．