Question

遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：

（1）遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员情况进行调查后，记录如上表：

①．根据上表绘制遗传系谱图。

②．该病的遗传方式是________________，该女性患者的基因型是________（用A和a表示这对等位基因），若她与一个正常男性结婚后，生下一个正常男孩的可能性是________。

③．同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码子（UAA、UAG、UGA），那么，该病基因发生突变的情况是____________________。

（2）为有效预防遗传病的发生，可采取的主要措施是___________________________________。（写两种）

（3）调查研究表明，人类的大多数疾病都可能与人类的遗传基因有关，据此有的同学提出：“人类所有的病都是基因病”，请你利用所学知识从反面对此作出评价：_____________________________________。

Answer

（1）①．

②．常染色体显性遗传 AA或Aa 1/6（2分）

③．G--C突变成A--T

（2）适龄生育和产前胎儿细胞的染色体分析

（3）人类的疾病并不都是由基因的缺陷或改变引起的，也可能是内外环境因素造成的。

【解析】（1）①根据题意和图示分析可知：第二代都患病，而第三代子女都有正常，说明遗传性乳光牙为常染色体显性遗传病．②女患者是杂合体的概率为2/3，她与一正常男性结婚后，生下一个正常男孩的概率为2/3×1/2×1/2=1/6．③由谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码子（UAA、UAG、UGA）可知碱基C变为U，所以基因上碱基是GC变为AT，由题可知乳光牙致病基因控制合成的蛋白质的氨基酸数目减少，蛋白质相对分子减小．

（2）为有效预防遗传病的发生，可采取的主要措施是适龄生育和产前胎儿细胞的染色体分析

（3）调查研究表明，人类的大多数疾病都可能与人类的遗传基因有关，据此有的同学提出：“人类所有的病都是基因病”，请你利用所学知识从反面对此作出评价：人类的疾病并不都是由基因的缺陷或改变引起的，也可能是内外环境因素造成的。

【考点定位】伴性遗传；常见的人类遗传病

【名师点睛】分析图1：5号和6号个体均患病，但他们有一个正常的女儿，即“有中生无为显性，显性看男病，男病女正非伴性”，说明该病为常染色体显性遗传病．

分析图2：3号和4号都不患甲病，但他们有一个患甲病的儿子，即“无中生有为隐性”，说明甲病为隐性遗传病；又已知3号不携带致病基因，说明甲病为伴X染色体隐性遗传病．