Question

某女性表现型正常，她的父亲、外祖父、哥哥和弟弟均同时患有甲病（A、a）和乙病（B、b），她母亲、外祖母、姐姐和妹妹表现型均正常。她与没有携带这两种病的致病基因的正常男子结婚，生下四个男孩，一个正常、一个同时患有甲病和乙病、一个只患甲病，一个只患乙病。

（1）请分别确定甲病和乙病基因在染色体上的位置：____           。（只需考虑常染色体、X染色体和Y染色体，不考虑XY染色体同源区段）。

（2）分别依次写出该女性生下四个男孩（一个正常，一个同时患有甲病和乙病、一个只患甲病，一个只患乙病）的基因型：                      。该女性生下这四个表现型不同的男孩的原因是____       。

（3）患乙病的男孩的致病基因最终来源于该女性的____    。（填“父亲”或“母亲”或“外祖父”或“外祖母”）

Answer

（1）甲病和乙病基因均位于X染色体上

（2）XABY、XabY、XaBY和XAbY

该女性在产生卵细胞的过程中发生了（两条X染色体形成的姐妹染色单体发生了）交叉互换，形成了不含致病基因、只含甲病基因、只含乙病基因与同时患有甲病和乙病基因的X染色体卵细胞，卵细胞参与受精作用，产生不同表现型的个体

（3）父亲

【解析】

试题分析：

（1）由于正常男子不携带致病基因，而子代既有甲病又有乙病，可知甲乙两病的致病基因都位于X染色体上。由于男子和女性都正常，而子代有患者儿子（甲病和乙病都有），所以两病都为隐性遗传。（2）由于甲乙致病基因都位于X染色体上，所以正常男孩基因型为XABY，同时患两病男孩基因型为XabY，只患甲病基因型为XaBY，只患乙病基因型为XAbY。致病基因来自女性，子代出现只患甲病、只患乙病、正常和同时患甲乙病，可知在形成卵细胞中发生了交叉互换。（3）乙病儿子的基因来自Xb来自女性，而父亲的X染色体上基因为b，女性的B基因只能来自其母亲，所以男孩的致病基因最终来自父亲。

考点：本题考查人类遗传病，意在考查考生识记所列知识点，并能运用所学知识做出合理的判断或得出正确的结论的能力。