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AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病。...

AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病。UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成,该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关:来自母方的UBE3A基因可正常表达,来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达如图1所示。请分析回答以下问题:

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1UBE3A蛋白是泛素一蛋白酶体的核心组分之一,后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解,由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较______________。细胞内蛋白质降解的另一途径是通过_____(细胞器)来完成的。

2)由于UBE3A基因和SNRPN基因__________,所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序,相应部分碱基序列如图2所示。由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是:来自_______方的UBE3A基因发生__________,从而导致基因突变发生。

3)动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”。现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的,其UBE3A基因全部正常。该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育,则发育成AS综合征患者的几率是________(不考虑基因突变,请用分数表示)。

4)如果产前诊断受精卵是由正常的卵细胞和正常的精子受精形成的,父方的UBE3A基因正常,若来自母方的UBE3A基因发生了突变,但仍能表达出UBE3A蛋白,原因是_______________

 

(1)多 溶酶体 (2)位于一对同源染色体上(在同一条染色体上) 母 (2分) 碱基(对)的替换 (3)1/3(2分) (4)密码子具有简并性(或发生了碱基对的替换改变了密码子但决定的氨基酸不改变或突变发生在基因的非编码区)(2分)(理由合理给分) 【解析】 (1)分析题意可知,AS综合征患儿脑细胞患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏,而UBE3A蛋白是组成泛素-蛋白酶体的成分,泛素-蛋白酶体可特异性“标记”P53蛋白并使其降解,因此该病患者可以使P53蛋白积累量增加;检测蛋白质存在的常用方法是抗原-抗体杂交的方法;溶酶体中含有多种水解酶,可以使细胞中蛋白质降解。 (2)从图中可以看出,由于UBE3A基因和SNRPN基因位于一对同源染色体上,故不遵循基因的自由组合定律;根据题意,来自母方的UBE3A基因可正常表达,来自父方的UBE3A基因无法表达,则AS综合征患者的来自母方的UBE3A基因发生了碱基对的替换,从而导致基因突变的发生,导致细胞UBE3A基因不能表达。 (3)根据题意,三体的15号染色体中有两条来自父亲,一条来自母亲,由于受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育,则剩下的两条15号染色体组成有两种情况:一条来自母亲,另一条来自父亲,这种情况出现的概率为2/3;两条15号染色体都来自父方,这种情况出现的概率为1/3。如果两条15号染色体都来自父方,UBE3A基因无法表达,会导致AS综合症,因此受精卵发育成AS综合症的概率为1/3。 (4)4)如果产前诊断受精卵是由正常的卵细胞和正常的精子受精形成的,父方的UBE3A基因正常,若来自母方的UBE3A基因发生了突变,但仍能表达出UBE3A蛋白,原因是密码子具有简并性. 【考点定位】 基因表达、基因突变、细胞器的结构和功能  
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人工湿地可净化生产和生活污水,人工湿地建设在我国已逐步推广。请回答有关问题:

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1)图甲中的芦苇、藻类等植物生长迅速,其主要原因是污水中的有机物被细菌、真菌等微生物分解,为植物提供了充足的__________。图甲中不该出现的箭头是__________(填序号)。

2)该生态系统的能量来源有____________。图甲中能构成捕食链的箭头是__________    (填序号)。

3)人工湿地能净化污水,这体现了该生态系统具有________稳定性。除净化水质外,人工湿地还具有旅游观光的功能,这体现了生物多样性的________价值。

4)目前,保护湿地及其生物多样性最为有效的措施是_______________

5)若图乙中的123为人工湿地中的三个物种,则种内斗争最剧烈的物种是______

6)人工湿地生态系统也具有信息传递的功能,下列有关叙述正确的是(    )(多选)

A.生态系统的物理信息可来源于生物或无机环境

B.植物都通过化学物质传递信息

C.信息都是沿食物链从低营养级向高营养级传递

D.信息可以调节生物的种间关系

 

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人的中脑边缘多巴胺系统是脑的“奖赏通路”,通过多巴胺兴奋此处的神经元,传递到脑的“奖赏中枢”,可使人体验到欣快感,因而多巴胺被认为是引发“奖赏”的神经递质,下图是神经系统调控多巴胺释放的机制,毒品和某些药物能干扰这种调控机制,使人产生对毒品或药物的依赖。

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1)释放多巴胺的神经元中,多巴胺储存在________________内,当多巴胺释放后,可与神经元A上的_______________结合,引发“奖赏中枢”产生欣快感。

2)多巴胺释放后,在释放它的突触前膜上有回收多巴胺的转运蛋白,该蛋白可以和甲基苯丙胺(冰毒的主要成分)结合,阻碍多巴胺的回收,使突触间隙中的多巴胺________(填“增加”或“减少”);长期使用冰毒,会使神经元A上的多巴胺受体减少,当停止使用冰毒时,生理状态下的多巴胺“奖赏”效应_____________(填“增强”或“减弱”),造成毒品依赖。多巴胺与突触后膜上的受体结合体现了细胞膜的___________功能。

3)释放多巴胺的神经元还受到抑制性神经元的调控,当抑制性神经元兴奋时,其突触前膜可以释放γ-氨基丁酸,γ-氨基丁酸与突触后膜上的受体结合,使Cl______,从而使释放多巴胺的神经元___________,多巴胺的释放量____________。抑制性神经元细胞膜上有吗啡的受体,当人长时间过量使用吗啡时,抑制性神经元的兴奋性减弱,抑制性功能降低,最终使得__________,“奖赏”效应增强。停用时,造成药物依赖。

 

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I有两种植物,一种在强光下生长,一种在弱光下生长。从这两种植物上各取一片彼此相似叶片,分别放在两个透明盒子中。在适宜温度条件下,逐渐增加光照强度,测定放氧速率的数据如下表,请回答有关问题:

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1)由表中数据可以推测,取自强光下的叶片是______________;光照强度直接影响光合作用的光反应过程,该过程可将光能转化为_____________中的化学能。

2)如果在某光强下,叶片放氧速率为零,其生理学含义是_______________。如果用此光强照射大田作物,则作物很难正常生长,分析原因是______________________

3)光照强度>600mol光子/m2·s时,叶肉细胞呼吸作用产生的CO2转移途径是______________

4)若绘制AB两叶片放氧速率曲线图,则大约在175mol光子/m2·s时两条曲线相交,此点的生物学含义是_____________

Ⅱ下图是利用溶氧量变化来测定黄瓜叶片光合速率的装置。实验在最适温度下进行,反应杯的溶液中加入少量NaHCO3是为了提供CO2。请回答:

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1)黄瓜叶片放入反应杯前需抽空叶肉细胞间隙内的气体,目的是____________

2)随着测试时间的延长,叶片的光合速率逐渐下降,原因是密闭的反应杯中_________,此时,叶绿体中的__________(填“三碳化合物”或“五碳化合物”)含量下降。

3)该方法同样可用于叶片呼吸强度的测定,只需对反应杯___________,同时将稀NaHCO3溶液换成清水。

 

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草甘膦是一种广泛应用的除草剂,能不加选择地杀死各种杂草和农作物。将抗草甘膦基因转入油菜中,使油菜能抗草甘膦。在转基因油菜种植多年后,调查发现在公路边的野生油菜有80%含有抗草甘膦基因。下列叙述正确的是

A.野生油菜体内的抗草甘膦基因主要源自转基因油菜的花粉

B80%的野生油菜体内出现抗草甘膦基因是自然选择的结果

C.含抗草甘膦基因的野生油菜是经自然选择进化出的新物种

D.大量使用单一除草剂可以减轻环境污染,提高物种多样性

 

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生物实验中常用到对照,以下对照设置正确的是

A.研究温度对酶活性的影响分别在酸性和碱性条件下进行

B.研究蝾螈细胞核的功能实验中,将其受精卵横缢成有核和无核两部分

C.验证胚芽鞘感光部位在尖端的实验中,甲组用锡帽罩住尖端,乙组去掉尖端

D.在观察DNARNA在细胞中的分布时,分别使用甲基绿和吡罗红两种染色剂

 

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