Question

镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白多肽链中，一个氨基酸发生了替换。下图是该病的病因图解。回答下列问题：

（1）图中①表示DNA上的碱基对发生改变，遗传学上称为_______ 。

（2）进行图中②过程的主要场所是_______。

（3）图中③的过程称为_______ ，完成该过程的结构是_______。

（4）已知谷氨酸的密码子为GAA或GAG，组氨酸的密码子为CAU或CAC，天冬氨酸的密码子为GAU或GAC，缬氨酸的密码子为GUA、GUU、GUC或GUG。图中氨基酸甲是_______；氨基酸乙是_______。

（5）人的血红蛋白由574个氨基酸构成,那么编码血红蛋白的基因中至少有_______个碱基。

（6）基因突变的特点是_______、_______、_______。（写出任意三个）

Answer

（1）基因突变

（2）细胞核

（3）翻译 核糖体

（4）谷氨酸 缬氨酸

（5）3444

（6）普遍性、低频性、不定向性、多害少利性（任写三个）

【解析】（1）基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换．该图表明，导致镰刀形红细胞贫血症的原因是控制血红蛋白的基因中CTT→CAT，碱基对的改变属于基因突变。

（2）图中②表示转录过程，主要场所是细胞核。

（3）图中③表示蛋白质合成过程中的翻译，翻译的场所是细胞质中的核糖体。

（4）图中氨基酸甲对应的密码子为GAA，对应的氨基酸应为谷氨酸；氨基酸乙对应的密码子为GUA，对应的氨基酸应为缬氨酸。

（5）574个氨基酸，则mRNA上有574×3个碱基，又因为控制转录的基因为双链，因此编码血红蛋白的基因中至少有574×3×2=3444个。

（6）基因突变的特点是普遍性、低频性、不定向性、多害少利性。

【考点定位】遗传信息的转录和翻译；基因突变的原因

【名师点睛】图中①表示基因突变、②表示转录过程、③表示蛋白质合成过程中的翻译．基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起基因结构的改变．图示为表示镰刀形细胞贫血症的病因，图中可以看出镰刀形细胞贫血症的根本原因是DNA碱基序列有一个碱基对发生了改变，即A-T变为T-A；遗传信息的改变导致密码子改变，最终导致氨基酸的种类发生改变，蛋白质的结构由此改变．因此镰刀形细胞贫血症的直接原因是蛋白质的结构发生改变。