Question

某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列BclI酶切后，可产生大小不同的片段（如图1，bp表示碱基对），据此可进行基因诊断。图2为某家庭病的遗传系谱。下列叙述错误的是（    ）

A．h基因特定序列中BclI酶切位点的消失是碱基序列改变的结果

B．II-1的基因诊断中只出现142bp片段，其致病基因来自母亲

C．II-3的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率为1/2

D．II-2的基因诊断中出现142bp，99bp和43bp三个片段，其基因型为X^HX^h

Answer

C

【解析】h基因时H基因突变形成的，因此h基因特定序列中Bcl1酶切位点的消失是碱基序列改变的结果，A正确；Ⅱ-1的基因诊断中只出现142bp片段，则Ⅱ1的基因型为XhY，其致病基因来自母亲，B正确；Ⅱ2的基因型及概率为1/2XHXH或1/2XHXh，其儿子中出现Xh的概率为1/2×1/2=1/4，C错误；Ⅱ2的基因型可能为XHXh，因此她的基因诊断中可能会出现142bp，99bp和43bp三个片段，D正确。

【考点定位】基因工程的原理及技术

【名师点睛】解题分析：图1中，正常基因H中的某一特定序列BclI酶切后，可产生大小不同的两种片段，即99bp和43bp，而致病基因h中的某一特定序列BclI酶切后，只能产生一种片段，即142bp．图2中，父母均正常，但他们有一个患病的儿子，说明该病是隐性遗传病，且该致病基因位于X染色体上，说明该病是伴X染色体隐性遗传病。