Question

由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述错误的是

A．检测出携带者可以降低该病的发病率

B．在某群体中发病率为1/10000，则携带者的频率约为1/100

C．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者

D．减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型

Answer

BC

【解析】苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，假设由a基因控制，正常由A基因控制，在人群中发病为1/10000，根据遗传平衡定律可推出，人群中A的基因频率为99%，a的基因频率为1%，人群中携带者所占比例约为2×99%×1%＝198/10000，B项错误；要诊断携带者需用基因检测，染色体检查诊断的是染色体变异的遗传病，系谱图分析只能推测携带者的可能性，无法确诊，C项错误。

【考点定位】遗传病的类型、检测与预防。