Question

下图A所示为人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径，图中的数字分别代表三种酶。

（1）人体内环境中的酪氨酸除图A中所示的来源外，还可以来自于__________________。

（2）若酶①由n个氨基酸组成，则酶①基因的碱基数目不能少于_______。合成酶①的过程中至少脱去了_________个水分子。

（3）若医生怀疑某患儿缺乏酶①，诊断的方法是检验_______________。

（4）右上图B所示Ⅱ– 1因缺乏图A中的酶①而患有苯丙酮尿症，Ⅱ– 3因缺乏图A中的酶②而患有尿黑酸尿症，Ⅱ– 4不幸患血友病（上述三种性状的等位基因分别用Pp、Aa、Hh表示）。一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因。Ⅰ– 3个体涉及上述三种性状的基因型是___________________。

（5）Ⅱ– 3已经怀有身孕，如果她生育一个女孩，健康的概率是_______；如果生育一个男孩，健康的概率是___________。

Answer

（1）食物

（2）6n n – 1

（3）患儿的尿液中是否含有过多的苯丙酮酸

（4）①PPAaXHXh

（5）1 3/4

【解析】

试题分析：

（1）人体内环境中氨基酸的来源有三个：食物、蛋白质分解和转氨基作用形成．所以酪氨酸除图A中所示的来源外，还可以来自于食物。

（2）已知基因的碱基数目：mRNA的碱基数目：肽链中的氨基酸数目=6：3：1，所以酶①基因的碱基数目至少为6n个或3n对；在氨基酸脱水缩合形成蛋白质的过程中，脱去的水分子数=氨基酸数-肽链数=n-1。

（3）由图可知，若缺乏酶①，则会形成过多的苯丙酮酸，所以诊断的方法是检验该患儿尿液中是否含有过多的苯丙酮酸．据图A可推知基因是通过控制酶的合成影响细胞代谢，从而控制生物性状的。

（4）分析系谱图，判断遗传方式．Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患苯丙酮尿症，但他们却有一个患此病的女儿，说明苯丙酮尿症的遗传方式是常染色体隐性遗传；同理尿黑酸尿症的遗传方式也是常染色体隐性遗传；而血友病是伴X染色体隐性遗传病．结合题中所给的信息“一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因”可知Ⅰ-3个体的基因型是PPAaXHXh。

（5）由以上分析可知：Ⅱ-2的基因型为AAP-XHY（1/3AAPPXHY，2/3AAPpXHY），Ⅱ-3的基因型为aaPPXHX_（1/2aaPPXHXH，1/2aaPPXHXh）．可见他们生育一个女孩健康的概率是1；如果生育一个男孩，患病的概率是1/2×1/2=1/4，所以正常的概率为1-1/4=3/4。

考点：本题考查伴性遗传、蛋白质的合成的相关知识点，意在考查学生对所学知识的理解与掌握程度，培养了学生分析图表、获取信息、解决问题的能力。