Question

软骨发育不全是一种常染色体遗传病(A、a)，发病率很低。该病显性纯合体(AA)病情严重而死于胚胎期，杂合体(Aa)体态异常，身体矮小，有骨化障碍，但智力正常，隐性纯合体(aa)表型正常，对此以下叙述正确的是(    )

A．该病为完全显性遗传病，能活到成年人的基因型有Aa和aa

B．该病为不完全显性遗传病，且AA个体病情重，Aa个体病情较轻

C．该遗传病发病率很低的根本原因是Aa的基因型个体在人群中所占的比例低

D．若一对基因型为Aa的夫妇同时还是白化基因携带者，则他们生出正常孩子的概率为3/16

Answer

B

【解析】已知“该病显性纯合体(AA)病情严重而死于胚胎期，杂合体(Aa)体态异常，身体矮小，有骨化障碍，但智力正常，隐性纯合体(aa)表型正常，”据此可推知，该病为不完全显性遗传病，且AA个体病情重，Aa个体病情较轻，能活到成年人的基因型有Aa和aa，A项错误，B项正确；该遗传病发病率很低的根本原因是基因突变的频率低，且基因型AA的个体死于胚胎期导致A基因频率降低，C项错误；白化病为常染色体隐性遗传病，而软骨发育不全是一种常染色体显性遗传病，相关的两对等位基因是否位于非同源染色体上，依题意无法得知，因此他们生出正常孩子的概率不一定为3/16，D项错误。

考点：本题考查人类遗传病、遗传的基本规律的相关知识，意在考查学生能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确结论的能力。