Question

（15分）下图为某家族患原发低钾性周期性麻痹的遗传系谱：

（1）该病的致病基因最可能是       性遗传，位于      染色体上。

（2）若Ⅲ₁与正常女性（X^BX^b，b为眼球震颤基因）婚配，所生的子女只患一种病的概率是         。

（3） 研究人员检测了该家族中正常人和患者相应基因的编码链（非模板链）碱基序列，如图所示：

图中四种不同形状曲线代表四种碱基，峰的顺序表示碱基序列，且一个峰对应一个碱基。该家族正常人的基因编码链的碱基序列为CGCTCCTTCCGTCT        ，患者的基因在“↓”所指位置处碱基发生了   →    改变，导致由其合成的肽链上原来对应的        变为        。（丙氨酸GCA，精氨酸CGU，丝氨酸AGU，组氨酸CAU）

Answer

（1）显 常

（2）1/2

（3）GGTACA C → A 精氨酸 丝氨酸

【解析】

试题分析：

（1）根据遗传图谱分析，该病代代遗传，最可能是显性遗传病，由于Ⅳ1患病，而其母亲正常，该病不可能是X染色体显性遗传病，则最可能是常染色体显性遗传病。

（2）若Ⅲ1（AaXBY）与正常女性（aaXBXb）婚配，所生的子女患原发低钾性周期性麻痹的概率为1/2，患眼球震颤的概率为1/4，则孩子只患一种病的概率是1/2×1/4+1/2×3/4=1/2。

（3）根据图2曲线代表的含义和上图中峰的顺序可知正常人的基因编码链的碱基序列为CGCTCCTTCCGTCTGGTACA；正常人箭头处碱基为C，而患者则突变为A，密码子由CGU变为AGU，导致精氨酸变为丝氨酸。

考点：本题考查人类遗传病、基因的自由组合定律、基因突变的有关知识，意在考查考生识图能力和理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力；能用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容；能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论。