Question

图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因(a)是由正常基因(A)序列中一个碱基对的替换而形成的。图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系中Ⅰ₁、Ⅰ₂和Ⅱ₁的DNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果见图3。

图1

图2            图3

(1)Ⅱ₂的基因型是________。

(2)一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。如果Ⅱ₂与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为________。如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为________。

(3)研究表明，世界不同地区的群体之间，杂合子(Aa)的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象。

①__________________；②__________________。

(4)B和b是一对等位基因。为了研究A、a与B、b的位置关系，遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行了分析。结果发现这些后代的基因型只有AaBB和AABb两种。据此，可以判断这两对基因位于________染色体上，理由是_________________________________。

(5)基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的____________，并切割DNA双链。

(6)根据图2和图3，可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于__________________。

Answer

(1)AA或Aa (2)q/3(1＋q) 3/4 (3)不同地区基因突变频率因环境的差异而不同 不同环境条件下，选择作用会有所不同 (4)同源 基因型AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子，不符合自由组合定律 (5)特定核苷酸序列 (6)酶切位点①与②之间

【解析】首先判断出该遗传病的类型，然后确定相关个体的基因型，最后根据提供的其他信息(如a基因在人群中的频率等)进行相关计算。关于两对等位基因的位置判断，根据基因的自由组合定律可以解答。

(1)根据遗传系谱及题干叙述，可知该遗传病为常染色体隐性遗传病。Ⅱ2的基因型是AA或Aa。(2)由于a的基因频率为q，则A的基因频率为1－q，所以在人群中AA的基因型频率为(1－q)2，Aa的基因型频率为2q(1－q)，因此一个正常男子基因型为Aa的概率＝＝，Ⅱ2与一个正常男子结婚，生育第一个孩子患病的概率＝2/3×2q/(1＋q)×1/4＝q/3(1＋q)。如果第一个孩子是患者，说明他们的基因型都是Aa，第二个孩子正常的概率为3/4。(3)不同地区的人种及自然环境有所不同，基因突变的频率不同，不同基因型的个体生存能力不同，从而导致Aa的基因型频率不同。(4)根据杂交结果可知这两对等位基因位于一对同源染色体上，因为如果位于两对同源染色体上，子代基因型应该有四种。(5)限制酶的作用是识别特定的核苷酸序列。(6)Ⅰ1和Ⅰ2都是杂合子，既有基因A也有基因a，Ⅱ1为患者，所以Ⅱ1只有基因a。根据题图3可判断，基因A位于①与②之间。