Question

（18分）某家庭有甲、乙两种遗传病，其中一种是显性遗传病，该病在自然人群中患病的概率为19%，另一种是伴性遗传病。下图是该家庭的系谱图，其中Ⅱ－5的性染色体只有一条，其他成员的染色体正常。回答以下问题。

（1）甲、乙两种遗传病的遗传类型分别是__________和____________。

（2）导致Ⅱ－5的性染色体异常的原因是______产生了不正常的配子，假如该个体同时产生的另一种异常配子与其配偶的正常配子结合，发育成的个体（均视为存活）的性染色体的组成可能是____________________。

（3）Ⅱ－3和Ⅱ－4结婚后生育一个两病兼患孩子的概率是         。

（4）对甲病患者检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内则只含有前45个氨基酸。这种异常多肽链产生的根本原因是              ，由此导致正常mRNA第       位密码子变为终止密码子。

（5）对乙病利用分子杂交技术进行基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与         进行杂交。为快速制备大量探针，可利用              技术。

Answer

（每空2分，共18分）

（1）常染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传

（2）I-1 XXY或XXX或XYY

（3）

（4）基因突变   46

（5）目的基因（待测基因）；PCR

【解析】

试题分析：（1）甲病I-1患病，子代都正常，遗传方式表现为“有中生无为显性”，甲病为显性遗传，“有中生无为显性，女儿正常为常显”，所以甲病的遗传类型为常染色体显性遗传，乙病为隐性遗传，又是伴性遗传，又因为I-1正常，所以乙病不会是伴Y染色体遗传，应该是伴X染色体隐性遗传。

乙病表现为伴X染色体隐性遗传，Ⅱ－5的致病基因来自I-2，又因为Ⅱ－5只含有一条性染色体，所以这条染色体只能来自I-2，所以Ⅱ－5的性染色体异常的原因是I-1产生了不正常的不含有性染色体的配子，另外一个异常配子可能是：XY或XX或YY，与其配偶的正常配子结合，发育成的个体性染色体的组成可能是XXY或XXX或XYY。

假设甲病由A、a控制，乙病由B、b控制，Ⅱ－3患甲病男性，基因型为AAXBY或者是AaXBY，，甲病在人群中的发病率为19%，所以A的基因频率是10%，a的基因频率是90%，Ⅱ－4的基因型为aaXBXB或者是aaXBXb，两者比例为1:1，Ⅱ－3和Ⅱ－4结婚后生育后代患两种病的概率为

（4）对甲病患者检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成），但是在患者体内这种多肽链则只含有前45个氨基酸，后面的缺失，说明在合成过程中到第45个氨基酸的时候便结束，说明45个氨基酸后面的第46个密码子变成了终止密码，这是由于基因突变造成的。

（5）利用分子杂交技术进行疾病诊断时，致病基因是目的基因，利用特殊方法标记的探针DNA单链与目的基因进行杂交，如果探针与目的基因相互配对互补，则可以确定患有这种疾病或者是确定致病基因在染色体上的具体位置，利用PCR技术，可以快速的在体外条件下人工合成目的基因（探针）。

考点：主要考查对人类遗传病等考点的理解，意在考查图文转换能力，遗传概率的计算等。