Question

下图为白化病（A／a）和色盲（B／b）两种遗传病的遗传系谱图，回答下列问题：

(1) Y病是    （色盲／白化）病。

(2)写出下列个体可能的基因型：Ⅰ₂    ，Ⅲ₁₁    。

(3)若Ⅲ₇与Ⅲ₁₀结婚，生育一个肤色正常孩子的概率为    ，生育一个患白化病但色觉正常孩子的概率为    。假设某地区人群每10 000人当中有一个白化病患者，若Ⅲ₇与该地区一个表现正常的女子结婚，则他们生育一个患白化病男孩的概率为    。

(4)目前已发现的人类遗传病有数千种，遗传病产生的根本原因是基因突变和    。

Answer

(1)色盲

（2）AaXbY   AAXBY和AaXBY

(3)5/6   1/12   1/404

(4)染色体畸变

【解析】

试题分析：（1）白化病是常染色体隐性遗传病，色盲是伴X染色体隐性遗传病。综合图中信息可判定Y是色盲病。

（2）Ⅰ2患有色盲与I1表现型正常的孩子却患有白化病，说明为杂合子，基因型应为AaXbY。Ⅲ11表现型正常，但其姐妹9号个体既患色盲又患白化病，因此其父母为白化病携带者，其基因型应为AAXBY和AaXBY。

（3）7号个体基因型为AaXbY,10号个体基因型为1/3AAXBXb，2/3AaXBXb，因此生一个患白化病的概率为2/3*1/4=1/6，不患白化的概率为5/6，色觉正常的概率为1/2，因此患白化病色觉正常概率为1/12。由题意可知在该地区a基因频率为1/100，A基因频率为99/100，Aa在整个人群中的概率为198/10000，在正常人群中的概率为198/9999，与7号个体结婚，生个白化病男孩的概率为1/2*1/4*198/9999=1/404.

（4）人类遗传病的根本原因有基因突变和染色体变异。

考点：本题考查遗传相关问题，意在考察考生对知识点的理解及运用解决问题的能力。