Question

下图是人体内苯丙氨酸代谢途径示意图。

（1）其中各种酶都是由相应的基因通过__________合成的，这说明基因对性状的控制方式为：___________。若决定酶①的基因发生突变，对上述其他性状都有不同程度的影响，这说明：____________________

（2）上图是一个尿黑酸症家族系谱图，请分析回答相关问题：

①该缺陷基因是_________性基因，在___________染色体上。

②如果Ⅲ8同时还患有白化病（两病独立遗传），那么Ⅱ3和Ⅱ4再生一个同时患两种病的孩子的几率是_____。

③尿黑酸症在人群中的发病率为1/10000，则Ⅲ9（为外家族成员）是杂合子的概率为____。Ⅲ8与Ⅲ9再生一患该病的小孩的概率是（仅考虑尿黑酸症）__________。

Answer

（1）转录和翻译（或表达）（共2分，只答转录和翻译其中一个得1分）    基因通过控制酶的合成，控制代谢，间接控制性状（答基因通过控制蛋白质的合成，控制代谢，控制性状给1分；答基因通过控制蛋白质的结构，控制性状给0分）   一个基因可以影响一个或多个性状

（2） ① 隐    常   ② 1/16   ③2/101   1/101

【解析】

试题分析：⑴根据图解可知，参与代谢的各种酶是蛋白质，是由基因通过转录和翻译合成的，这说明基因通过控制酶的合成，间接控制生物的性状和代谢过程。当缺乏酶①时，其它性状都有不同程度的影响，说明一个基因可以影响一个或多个性状。

⑵①由Ⅱ3和Ⅱ4没有病，而生出患此病的孩子，证明是隐性遗传病。若是伴X遗传，Ⅲ8患病，则Ⅱ3一定患此病，则该病是常染色体隐性遗传。

②题干中指出，两病独立遗传，说明白化病和尿黑酸症遵循基因的自由组合定律，因白化病和尿黑酸症均为常染色体隐性遗传，故Ⅱ3和Ⅱ4均为双杂合子，那么Ⅱ3和Ⅱ4再生一个同时患两种病孩子的概率是1/4×1/4=1/16。

③尿黑酸症假如用基因(A/a)表示，在人群中的发病率为1/10000，则aa=1/10000，a=1/100，A=99/100。根据遗传平衡定律可知AA=(99/100)2，Aa=2×99/100×1/100，则Ⅲ9（为外家族成员）表现为正常是杂合子的概率=Aa/(AA+Aa)=( 2×99/100×1/100)/[(99/100)2 +2×99/100×1/100]=2/101；仅考虑尿黑酸症，Ⅲ8（aa）与Ⅲ9(2/101Aa)再生一患该病的小孩的概率=2/101×1/2=1/101。

考点：本题考查基因对性状的控制及遗传定律的应用，意在考查考生能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断的能力。