2014高考名师推荐生物 人类遗传病（解析版）

一、选择题

1. 难度：困难

假如人群中每10000人中有1人患白化病。据图判断，以下说法正确的是(    )

A．1号个体携带白化病基因的可能性是0.01%

B．3号和4号打算再生一个肤色正常的女孩，其可能性是3/8

C．如果11号与一个没有血缘关系的女性结婚，则不会生出患白化病的后代

D．11号所患的两种遗传病，其基因来源都与2号有关

2. 难度：简单

下列关于遗传病的说法中，正确的是(    )

A．伴X隐性遗传病中，男性患者与表现型正常的女性婚配，所生儿子一定患该病

B．线粒体DNA异常的遗传病，只能由母亲传给儿子

C．常染色体显性遗传病中，男性患者与正常女性婚配，所生儿子中患病概率为1/2

D．伴X隐性遗传病中，患病女性的子女肯定带有致病基因

3. 难度：中等

人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的。甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲。从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育(    )

A．男孩；男孩

B．女孩；女孩

C．男孩；女孩

D．女孩；男孩

4. 难度：简单

通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是(    )

A．红绿色盲

B．21三体综合征

C．镰刀型细胞贫血症

D．性腺发育不良

5. 难度：中等

下列关于人类遗传病的叙述正确的是(    )

①常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的特点  ②环境因素对多基因遗传病的发病无影响  ③产前对胎儿进行染色体分析是预防21三体综合征的主要措施  ④伴X显性遗传病的发病率男性高于女性

A．①②      B．③④      C．①③      D．②④

二、综合题

6. 难度：简单

下图甲曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险；表乙是某一小组同学对一个乳光牙女性患者家庭成员的情况进行调查后的记录(空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齿正常)。 

请分析回答下列问题：

(1)图甲中多基因遗传病的显著特点是__________________。

(2)图甲中，染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为_________。

克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(X^BY)，母亲患红绿色盲(X^bX^b)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是

________________________________________________________________________

________________________________________________________________________

________________________________________________________________________。

(3)请根据表乙统计的情况绘制遗传性乳光牙遗传系谱图(利用下边提供的图例绘制)。从遗传方式上看，该病属于________遗传病，致病基因位于________染色体上。

(4)同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生了改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG，终止密码子为UAA、UAG、UGA。那么，该基因突变发生的碱基对变化是________________，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量________(增大/减小/不变)，进而使该蛋白质的功能丧失。

7. 难度：压轴

下图为某种病的遗传图解，请分析回答下列问题。

(1)可排除常染色体上显性遗传的关键性个体是______号。

(2)若8号个体患病，则可排除________遗传。

(3)若图中的2、6、7、9号个体皆患白化病和红绿色盲两种遗传病，则8号和10号婚配生下一个既患白化病又患色盲儿子的概率为________。

(4)目前已发现人类遗传病有数千种，这种遗传病产生的根本原因是________和________。