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人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发...

人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变,该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸,导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题:

1苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了           而引起的一种遗传病。

2从上述材料分析可知,编码谷氨酰胺的密码子为       

3苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一,供应不足也会导致生长发育迟缓,若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者,你认满分5 manfen5.com为有效的食疗措施是             

4以下为某家族苯丙酮尿症设基因为Bb和进行性肌营养不良病设基因为Dd的遗传家系图,其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。

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①Ⅲ4的基因型是             II1II3基因型相同的概率为        

5的性染色体组成为XXY,那么产生异常生殖细胞的是其      填“父亲”或“母亲”

1与一正常男人婚配,他们所生的孩子最好是           填“男孩”或“女孩”;在父亲基因型为Bb的情况下,该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为        

 

(1)替换(或改变) (2)CAG (3)在满足对苯丙氨酸需要的前提下,减少苯丙氨酸供给(控制食用含苯丙氨酸较多食物) (4)①BbXDXd 或BbXDXD 100% ②母亲 ③女孩 1/6 【解析】(1)模板链某片段由GTC突变为GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸,进而导致苯丙酮尿症,可见苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生了替换而引起的一种遗传病。 (2)从上述材料分析可知,GTC转录形成的密码子CAG编码谷氨酰胺。 (3)对患有苯丙酮尿症的婴儿,最简便易行的治疗措施是在满足机体对苯丙氨酸需要的前提下,减少苯丙氨酸供给(控制患者饮食中苯丙氨酸的含量)。 (4)分析系谱图可知,II1和II2均正常但其女儿患有苯丙酮尿症,可知苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病;II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病,但其儿子患有进行性肌营养不良病,说明进行性肌营养不良是伴X染色体隐性遗传病。II4患苯丙酮尿症,则Ⅲ4的基因型是Bb;II3是进行性肌营养不良病的携带者,II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病,则Ⅲ4的基因型是XDXd 或XDXD,综合考虑则Ⅲ4的基因型是BbXDXd 或BbXDXD。II1和II3均不患苯丙酮尿症和进行性肌营养不良病,但他们都有患此病的孩子,所以两者的基因型相同,均为BbXDXd。 ②Ⅲ5患进行性肌营养不良病,其母亲的基因型为XDXd,父亲的基因型为XDY,若Ⅲ5的性染色体组成为XdXdY,那么产生异常生殖细胞的是其母亲,即在减数第二次分裂后期,分开的姐妹染色单体移向同一极,产生了含XdXd的卵细胞参与了受精作用所致。 ③Ⅲ1患进行性肌营养不良病,其基因型为XdXd,与一正常男人(XDY)婚配,他们所生子女中,女孩均正常,男孩均患此病,所以他们最好选择生女孩。由于Ⅲ2患苯丙酮尿症,则Ⅲ1的基因型为BB:Bb=1:2,在父亲基因型为Bb的情况下,该性别的孩子(女孩)有可能患苯丙酮尿症的概率为2/3x1/4=1/6。 【考点定位】基因突变、系谱图中遗传病类型的判断及发病率的计算、孟德尔遗传定律的应用  
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人类各种癌症中的关键基因之一是原癌基因。研究发现,蛋白X是细胞膜上的一种受体,由原癌基因X 编码,在一些肿满分5 manfen5.com瘤细胞中,原癌基因 X过量表达会持续激活细胞内的信号传导,启动细胞DNA的复制,导致细胞异常增殖。

1同一个体各种体细胞来源于受精卵的分裂与分化。正常情况下,体细胞核遗传信息相同的原因是           

2通过检测原癌基因X的                   可判断其是否转录和翻译。检测成人多种正常组织后,发现原癌基因X只在乳腺、呼吸道等上皮细胞中有微弱表达,这说明             

3根据以上信息,可推测原癌基因的主要功能是              

满分5 manfen5.com4苦马豆素SW因从灰苦马豆中分离出来而得名,被认为是“未来的肿瘤治疗药物”。以下是相关的实验研究过程及结果。

a将等量的小鼠肝癌Hepal-6细胞悬液,分别接种于若干个含有等量培养液的培养瓶中;

b将培养瓶放于37 ℃、5% CO2培养箱中培养24 h,静置、去除上清液;

c分别加入等量但含不同浓度SW的培养液,于37 ℃、5% CO2培养箱中继续培养;

d分别在24 h、48 h、72 h时吸取培养液,观察结果,得到不同浓度SW对细胞存活率影响曲线如图所示。请回答下列问题:

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步骤c中需要设置对照组,对照组的处理方法应为____________。步骤c中每个实验组设置5个培养瓶同时进行培养,计数后统计平均值,这是为了________________,使实验结果更准确。

 

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下图1两种植物单位时间内吸收与释放CO2的量随光照强度变化的曲线。图2植物在不同CO2浓度下单位时间内吸收与释放CO2的量随光照强度变化的曲线。图3是植物光合作用过程,其中PQ表示相关反应的场所,数字代表反应中的物质。

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1植物[   ]在弱光条满分5 manfen5.com件下比强光条件下生长更好。

21中的a点表示________。如果以缺镁完全营养液培养植物幼苗,则b点移动方向是________

3在图1中的c点时,图3叶绿体中ADP的移动方向是       ______用图3中箭头和字母表示,此时光合作用所需的CO2的来源是            

4若将图2中g点光照强度改为e点强度,则短时间内植物叶肉细胞中⑥3的含量将________,用文字和图3中的数字编号解释原因             

5当光照强度为d时,比较植物甲、乙有机物合成速率N1N2的大小,结果应为N1___ N2<=>

 

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以下A~D的是常见的生物分子结构图,E表示某生物过程图,回答下列问题

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1某成熟双凹圆盘状细胞内蛋白质具有D所示分子结构,该细胞产生A物质的场所有____。

2若图C所示物质为胞外蛋白,则与其表达有关的细胞器有__________。设构成该分子的氨基酸的相对分子质量之和为a,那么该物质的分子量是________。

3以下人体常见细胞中,含有促进合成B的相关基因但不能合成B的细胞是_____ 填序号

①甲状腺细胞  ②胰岛B细胞   ③肝细胞  ④垂体细胞  ⑤下丘脑神经内分泌细胞

4从化学组成上看,A物质与E图中的④的区别是__________  __  

 

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不同基因型的褐鼠对灭鼠灵药物的抗性及对维生素K的依赖性即需要从外界环境中获取维生素K才能维持正常生命活动的表现型如下表。若对维生素K含量不足环境中的褐鼠种群长期连续使用灭鼠灵进行处理,则褐鼠种群   

基因型

rr

Rr

RR

灭鼠灵

敏感

抗性

抗性

维生素K依赖性

中度

高度

A基因R的频率最终下降至0

B抗性个体RR∶Rr=1∶1

CRR个体数量增加,rr个体数量减少

D绝大多数抗性个体的基因型为Rr

 

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假说演绎法是现代科学研究中常用的方法,包括“提出问题、作出假设、演绎推理、检验推理、得出结论”五个基本环节。利用该方法,满分5 manfen5.com孟德尔发现了两个遗传规律。下列关于孟德尔的研究过程的分析不正确的是

A本实验中“提出问题”环节是建立在豌豆纯合亲本杂交和F1自交遗传实验基础上的

B孟德尔所作假设的核心内容是“性状是由位于染色体上的基因控制的”

C“若F1产生配子时的遗传因子分离,则测交后代的两种性状比接近1:1”,属于“演绎推理”的过程

D孟德尔运用统计学分析的方法对大量实验数据进行处理,从中找出规律

 

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