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(8分)人类“软骨发育不全”的致病基因是位于4号染色体上的显性基因D,且致病基因...

(8分)人类“软骨发育不全”的致病基因是位于4号染色体上的显性基因D,且致病基因纯合的个体在胎儿期死亡;人类“黏多糖贮积症Ⅱ型” 由位于X染色体上的一对基因(E、e)控制。下图是一个家系图(Ⅱ-5和Ⅱ-6是双胞胎姐弟)。请回答(不考虑基因突变):

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(1)基因           (填E或e)是“黏多糖贮积症Ⅱ型”的致病基因;Ⅱ5可能产生的卵细胞的基因型是             。Ⅲ9的致病基因来自于第Ⅰ代的             号个体。

(2)Ⅱ8是Ⅱ7的姐姐,尚未检测其基因型,据图推测Ⅱ8是杂合子的概率是          

(3)DNA探针可用于检测家系成员的基因型,方法和结果如下图所示:

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①在适当时抽取羊水,采用图二所示的方法可诊断胎儿是否携带致病基因,这是因为羊水中含有            细胞。

②PCR扩增DNA时获得单链模板的方式是              

③图二结果A中的杂交斑是由哪两种单链形成的?               。若检测图一中Ⅰ2的基因型,检测的结果是图二所示的结果               (填:A/B/C)。

 

(1)e dXE 、dXe 4 (2)5/6 (3)①(脱落的)胎儿 ②通过高温加热 ③基因E探针和(待测的)与之互补的单链 B 【解析】 试题分析: (1)根据图形分析可知,Ⅰ1、Ⅰ2正常,而Ⅱ—6会患“黏多糖贮积症Ⅱ型”,说明该病是隐性遗传病,由于题干软骨发育不全为常染色体显性遗传病,则“黏多糖贮积症Ⅱ型”为伴X染色体隐性遗传病,受隐性致病基因e控制;由图中Ⅱ6是只患“黏多糖贮积症Ⅱ型”的男性,其基因型为ddXeY,而其父母正常,说明父母的基因型分别是ddXEXe、ddXEY,则的Ⅱ5基因型可能是:1/2ddXEXE或1/2ddXEXe,其产生的卵细胞的基因型可能是dXE、dXe;Ⅲ9患“黏多糖贮积症Ⅱ型”,其致病基因直接来自于Ⅱ7,而Ⅱ7致病基因来自于第Ⅰ代的 4号个体。 (2)图中Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ7只患软骨发育不全(D-XE-),而Ⅱ7的儿子Ⅲ9只患黏多糖贮积症Ⅱ型(ddXeY),所以Ⅱ7的基因型是DdXEXe,Ⅰ3、Ⅰ4的基因型分别是DdXEY、DdXEXe,已知Ⅱ8是Ⅱ7的姐姐,且基因DD纯合致死,所以Ⅱ8基因型是纯合子的可能性是1/3×1/2=1/6,杂合子的概率是1-1/6=5/6。 (3)①因为人类母体的羊水中含有胎儿细胞,所以在适当时抽取羊水,采用图二所示的方法可诊断胎儿是否携带致病基因。 ②PCR是体外DNA扩增技术,其解开双螺旋不需要解旋酶和ATP,而是通过高温加热实现的。 ③图二结果A中的杂交斑是由基因E探针和与之互补的单链杂交形成的;图一中Ⅰ2的基因型是ddXEXe,则其与E探针和e探针都有杂交区,如图二B所示的结果。 考点:本题考查人类遗传病、遗传病的检测和预防的有关知识,意在考查考生识图能力和理解所学知识的要点,把握知识间的内在联系的能力。  
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考点分析:
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(8分)苦马豆素(SW)最早是从植物灰苦马豆中分离获得,为了研究SW是否具有抑制肿瘤细胞生长的作用,许多学者做了大量研究,实验过程及实验结果如下:

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①取小鼠肝癌Hepal-6细胞。

②制成单细胞悬液,等量接种于多孔板,加入等量培养液,每组设5个平行孔。

③于37℃、5%CO2培养箱中培养24 h。

④加入等量不同浓度的SW溶液,于37℃、5%CO2培养箱中培养。

⑤分别在24 h、48 h、72 h时吸取培养液,观察记录结果,得到不同浓度的SW对细胞存活率的影响曲线如图所示。

⑥将培养48h的培养液离心,细胞染色,在荧光显微镜下观察拍照,记录正常细胞和凋亡细胞的数目,并采用免疫荧光细胞技术检测细胞凋亡蛋白Bax和Bcl-2的表达量状况,汇总统计结果如下表。

培养48h后细胞数目及凋亡蛋白Bax和Bcl-2的表达状况

SW(μg/ml)

癌细胞数目

凋亡细胞数目

Bax蛋白

Bcl-2蛋白

2

+

++++

++++

+

1

++

+++

+++

++

0.5

+++

++

++

+++

0

++++

+

+

++++

注:“+”的数量表示相对值的大小

回答下列问题:

(1)实验中首先将小鼠肝癌Hepal-6细胞制成单细胞悬液,于37℃、5%CO2培养箱中培养的目的是                  。培养箱中要有适量的无菌空气,原因是               。肝癌细胞悬液中细胞有悬浮生长的特征,可能的原因是                         

(2)实验中利用多孔板培养时,每组设置5个平行孔同时进行培养,计数后统计平均值是为了                       

(3)分析图中曲线可知,SW对肝癌Hepal-6细胞的作用效果是:①                    

             ;②                                                       

(4)表中结果说明SW可以诱发细胞           ,从而抑制肿瘤细胞生长,从分子水平上分析,SW可能是导致癌细胞内               的合成量增加。

 

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(7分)某科研小组为探究植物光合作用速率的变化情况,设计了由透明的玻璃罩构成的小室(如图A所示)。

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(1)将该装置放在自然环境下,测定夏季一昼夜小室内植物氧气释放速率的变化,得到如图B所示曲线,那么影响小室内植物光合作用速率变化的主要环境因素是_______________。图中e点时氧气释放速率降低的原因是                         

(2)若0时开始实验,初始液滴位置为0,之后观察到A装置中液滴的位置如图所示,那么产生此结果的原因是                      。装置刻度管中液滴移到最右点是在一天中的________点。

(3)如果要测定该植物真正光合作用的速率,该如何设置对照实验?对照实验:__________________________________________________________。若在单位时间内,实验组读数为M,对照组读数为N,该植物真正光合作用的速率可表示为________。

 

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(9分)下图表示蛋白质分选的基本途径与类型,据图回答下列问题:

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(1)图中①和⑦表示的生理过程是        

(2)图中途径②和⑧分别表示蛋白质转的非分泌途径和分泌途径。据图分析,决定其不同途径的因素是        

(3)直接决定蛋白质中氨基酸种类和顺序的是       ,在同一个体不同部位的细胞中,新生蛋白质的种类不同,根本原因是        

(4)若③④⑤为不同酶进入相应的细胞器发挥作用,则体现出细胞器膜具有________________的结构特点。若⑥为RNA聚合酶,则能识别基因的     

(5)若上述分泌蛋白质为人体激素,则其合成和分泌的途径是⑦→⑧→       ,之后可随血液到达全身各处,与靶细胞膜表面的     结合,进而影响细胞的功能和代谢,这是细胞膜完成      功能的分子基础。

 

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如图是某森林生态系统物质和能量流向示意图,h、i、j、k表示不同用途的有机物(j是未利用部分),方框大小表示使用量,下列叙述不正确的是

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A.生产者i的量等于被初级消费者同化的有机物的

B.h中能量以热能形式散失,但k中的能量可被生产者吸收利用

C.该生态系统固定的CO2量多于各h产生的CO2总量

D.该生态系统的信息传递可调节能量流向但不能调节物质的流向

 

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某种植物(二倍体)叶缘的锯齿状与非锯齿状受叶缘细胞中T蛋白含量的影响,T蛋白的合成由两对独立遗传的基因(A和a, T和t)控制,基因T表达的产物是T蛋白,基因A抑制基因T的表达。基因型为AaTt植株自交,F1中锯齿状植株与非锯齿状植株的比例是13:3,下列分析合理的是

A.F1产生的雌雄配子之间的结合是随机的

B.叶缘细胞缺少T蛋白的植株,叶缘呈锯齿状

C.F1群体中,T基因的基因频率为2/3

D.基因型为aaTT的叶缘细胞和根尖细胞中T蛋白的含量相等

 

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